日期:2025-04-07~2036-04-30
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脆性X染色体综合征孕妇有必要查吗？
2025-04-07 11:45 浏览:0
大家可能对唐氏综合征比较熟悉，却很少听说过脆性X综合征，这到底是一种什么样的疾病呢？今天咱们来共同走近脆性X综合征，来了解这种声名不显却危害巨大的遗传性疾病。
你听说过“脆性X综合症”吗？
脆性X综合征（FXS）虽然不像“唐宝宝”那样为人熟悉，但在遗传病中也是“声名显赫”，它的发病率仅次于唐氏综合征，也是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（ASD）最常见的单基因病。又因为以前诊断手段缺乏，常用诊断技术复杂低效，也是出了名的难搞。
脆性X综合症（Fragile X syndrome）是呈X连锁不完全显性遗传，是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病。
超过95%的脆性X综合征由脆性X信使核糖核蛋白１（FMR1）基因5’非翻译区的CGG重复序列扩增和异常甲基化所致，其余则是由FMR１的点突变或缺失突变所致。
正常型和中间型无临床症状，前突变型可表现出脆性X相关卵巢早衰、脆性X相关震颤/共济失调综合征等，全突变会表现出特殊面容、行为异常、生殖影响、智力障碍以及癫痫等症状。
想要提早发现是否有脆性X综合症遗传表现，孕妇在怀孕满7周以上可以通过抽静脉血检测胎儿是否有遗传倾向。
脆性X染色体综合征去哪里可以检测？
目前香港DNA检测医疗机构可以检测，孕妇可以通过威信hkdna_88预约检测。能及早发现胎儿是否有脆性x综合症倾向。
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